衡阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在衡阳进行手术或活检后,希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
- 在衡阳尝试过标准治疗方案后,希望寻找更多治疗选择的您。
- 为了解治疗预后和复发风险,需要在衡阳做更精准评估的您。
- 在衡阳有肿瘤家族史,希望了解肿瘤遗传风险的个人。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,希望在衡阳获取关键生物标志物信息。
- 在衡阳治疗后,希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”,这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域,特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是:第一,寻找靶向药的“钥匙孔”,即基因突变,看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二,评估“叛军”的防御漏洞,检测MSI、TMB、PD-L1等指标,判断免疫治疗(调动自身免疫系统攻击)是否可能有效。第三,探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”,通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四,检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是,它主要基于送检的组织样本,不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况,且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。
检测过程麻烦吗?
采样过程非常便捷,主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作,只需根据医生指导,从在衡阳医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本,您所在衡阳的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适,也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成,核心时间在于实验室对样本的分析和解读。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的下一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测,仅对送检的样本进行分析,没有辐射或侵入性风险。请您理解,任何技术都有其检测极限,对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异,可能存在无法检出的情况。检测结果需要由衡阳的专业人士结合您的整体情况综合解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医学判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请妥善固定和包装,避免降解,并尽快寄出。
- 检测为自费项目,总费用为28800元,不支持医保报销。
- 请预留有效的联系方式,确保报告发出后能及时收到通知。
- 报告中的专业内容建议在衡阳寻求专业人士协助解读。
- 请妥善保管报告原件,它可能对您后续在衡阳或其他地方的就诊有长期参考价值。
- 检测结果基于送检样本,动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
用户评价 (13条,均分4.8)
从送检到拿到报告等了将近四周,中间催过一次,客服说因为要保证分析解读质量所以需要时间。虽然理解要做得精细,但等待过程对患者家属来说真是煎熬,如果能再提速一些就完美了。报告本身没得挑,很详细。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。我们理解时间对您而言至关重要。目前我们已在优化内部流程,力争在保证分析解读质量的前提下,尽可能缩短周期。感谢您的体谅与反馈。
检测本身很专业,但报告等待时间有点长,超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨,但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后,发现内容非常全面,PD-L1的表达检测还附了彩图,看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度,部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程,并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
作为患者,我很在意检测后我的数据和样本去哪了。合同里明确写了,检测完成后,剩余样本可以选择销毁或由他们匿名保存用于科研,但必须我单独勾选同意。我选了销毁,他们也很快给了销毁证明。这种把选择权交给用户的做法,值得点赞。
机构回复
尊重并保障用户的知情同意权和选择权是我们的核心准则之一。样本与数据的任何后续使用都必须基于您的明确授权。感谢您选择我们,并行使了这一重要权利。
作为患者,我愿意为明确的信息付费。这个套餐价格透明,没有隐藏费用。检测过程中还能在APP上看进度,让人安心。虽然花钱时心疼,但拿到清晰的治疗路径后,觉得这钱花在了刀刃上。
机构回复
感谢您的反馈。我们始终认为,清晰的流程、透明的服务和有价值的结果,是赢得患者信任的关键。很高兴我们的努力得到了您的认可。
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
作为肺癌家属,最怕拿到一份天书一样的报告干着急。这次的服务体验很好,报告本身结构清晰,关键结论有摘要。更棒的是解读环节,医生不是照本宣科,而是先问了我们目前的治疗情况,再针对性地分析报告里对我父亲最有价值的部分,沟通效率很高。
机构回复
您提到的这点非常重要。我们坚持‘以患者为中心’的解读原则,力求在沟通前充分了解情况,提供最相关、最急需的信息。感谢您对我们专业和用心的肯定,我们会保持这份初衷。
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
对比了几家,你们家价格属于中等偏上,但咨询时说他们用的是最新的测序平台,分析数据库更新快。我研究过,这行技术迭代快,我不想花钱买个过时的技术。为先进性和准确性多付一点,我觉得是必要的。
机构回复
您是一位非常专业和谨慎的用户!您的判断完全正确。我们在技术与生信分析上持续投入,确保检测的时效性与准确性,这是精准医疗的基石。为您提供前沿可靠的信息,是我们不变的承诺。
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒,里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全,包装很专业。自己联系医院病理科切片,按照视频指引操作,很简单。后续跟进也很主动,报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引,是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床,感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
第一次接触基因检测,好多术语。你们的公众号里有好多漫画科普文章,我看了好几篇才有点概念。咨询顾问也是,从最基础的概念开始讲,没嫌我小白。这种愿意做科普、降低认知门槛的态度,我觉得特别好,是真正为用户着想。
机构回复
很高兴我们的科普内容能对您有帮助!让复杂的基因知识变得易懂,帮助大家做出知情选择,是我们一直在努力的方向。感谢您的用心与认可!
我是替家人咨询和办理的,发现他们内部不同部门之间调取客户数据也需要严格审批和记录。有一次我咨询不同问题,换了客服,新客服需要先验证我身份,并且只能看到我授权范围内的信息。这种权限管理让我觉得数据被很好地“锁”起来了。
机构回复
您描述的情况正是我们“最小权限原则”和“访问留痕”机制的体现。内部员工也只能在必要前提下,访问必要信息,且所有操作可追溯。确保数据安全,从管好我们自己人做起。
检测本身和隐私保护都很好,报告内容非常专业。但对我这种非医学背景的人来说,报告里有些术语和结论还是有点难懂,虽然有一对一解读,但解读时间有限。希望报告能附带一个更通俗的“解读摘要”,或者有个常见问题小贴士,这样平时自己看更方便。价格要是能再亲民点就更好了。
机构回复
诚恳接受您的批评和建议。我们已经着手优化报告的可读性,计划增加可视化摘要和术语小词典。关于价格,我们也在通过规模化和技术革新努力控制成本,以期未来能让更多人受益。感谢您的直言。
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